ΠΙΟ ΚΟΝΤΑ ΣΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΑΣ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ

ΑΚΡΙΒΕΣ ΤΟ ΤΕΣΤ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΠΟΥ ΠΕΡΑΣΕ ΚΑΙ ΤΗΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΔΟΚΙΜΗ. ΟΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΕΛΠΙΖΟΥΝ ΟΤΙ  ΣΥΝΤΟΜΑ ΘΑ ΜΠΟΡΕΣΟΥΝ ΝΑ ΒΡΟΥΝ ΤΗΝ ΑΙΤΙΑ ΠΟΥ ΚΡΥΒΕΤΑΙ ΠΙΣΩ ΑΠΟ ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΑΝΑΠΗΡΙΑ, Η ΟΠΟΙΑ ΑΦΟΡΑ ΣΤΟ 1.7% ΤΟΥ ΣΥΝΟΛΟΥ ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ.

Ένα βήμα πιο κοντά στην διάγνωση του αυτισμού σε μικρά παιδιά έρχονται οι επιστήμονες, με μια απλή λήψη αίματος από το δάχτυλο. Η συγκεκριμένη εξέταση αίματος έχει περάσει την δεύτερη κλινική δοκιμή, συνεχίζοντας να παράγει αξιοσημείωτα αποτελέσματα ακρίβειας και συμπληρώνοντας ένα ακόμη κομμάτι στο παζλ του αυτισμού.
Επιστήμονες από το Πολυτεχνικό Ινστιτούτο Rensselaer ανέλυσαν ευρήματα της περασμένης χρονιάς, τα οποία έδειξαν συγκεκριμένα πρότυπα στους μεταβολίτες που σχετίζονται με τον αυτισμό. Η νέα έρευνα, η οποία δημοσιεύθηκε στο Bioengineering and Translational Medicine, ανέδειξε την διαγνωστική δυνατότητα μίας εξέτασης αίματος η οποία μπορεί να μετρήσει τους συγκεκριμένους μεταβολίτες. Όπως δήλωσε ο Juergen Hahn, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, "έχουμε την δυνατότητα να προβλέψουμε κατά 88% αν το παιδί πάσχει από αυτισμό ή όχι. Αυτό είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρο". Στόχος τώρα είναι αυτή η εξέταση να γίνει σταδιακά εργαλείο στα χέρια των φροντιστών και ειδικών υγείας ως προς την εκτίμηση περιπτώσεων παιδιών που υποψιάζονται ότι μπορεί να ανήκουν στο λεγόμενο φάσμα του αυτισμού. Οι ειδικοί ελπίζουν ότι τα παιδιά με αυτισμό θα μπορούν στο μέλλον να διαγιγνώσκονται νωρίτερα, έτσι ώστε και η θεραπεία να είναι πιο αποτελεσματική.

Αξίζει να σημειώσουμε ότι ο αυτισμός χαρακτηρίζεται από τους επιστήμονες ως μια αναπτυξιακή αναπηρία η οποία επηρεάζει το 1.7% των παιδιών. Μέχρι σήμερα η διάγνωση βασίζεται μόνο στην παρατήρηση από τους ειδικούς υγείας. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα που εκδηλώνουν τα παιδιά που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού ποικίλουν, αλλά και του ότι η ανάπτυξη στην πρώιμη παιδική ηλικία δεν είναι απαραίτητα γραμμική, τα περισσότερα παιδιά με αυτισμό δεν διαγιγνώσκονται ότι έχουν αυτή την διαταραχή νωρίτερα από τα 4 τους χρόνια, παρά το γεγονός ότι κάποια από τα συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνονται ήδη από τους πρώτους 18 μήνες ζωής.
Η πρώτη μελέτη που έγινε το 2017 βρήκε αλλαγές σε 24 μεταβολίτες που εμπλέκονται σε δύο κυτταρικά μονοπάτια. Οι επιστήμονες δημιούργησαν έναν αλγόριθμο που αφορά στους συγκεκριμένους μεταβολίτες προκειμένου να προβλέψουν ποιο από τα 149 παιδιά που συμμετείχαν στην έρευνα είχε διαγνωσθεί με αυτισμό στο παρελθόν. Η μέθοδος κατάφερε να ταυτοποιήσει κατά 96% τα παιδιά χωρίς αυτισμό και κατά 97% τα παιδιά με διαγνωσμένο αυτισμό.
Η δεύτερη δοκιμή εφάρμοσε την ίδια διαγνωστική μέθοδο σε μία ομάδα 154 παιδιών τα οποία δεν είχαν κάποια σχέση με το αντίστοιχο δείγμα της προηγούμενης δοκιμής. Με την ίδια λογική, οι επιστήμονες περιόρισαν το σύνολο των μεταβολιτών σε 22, αυτή τη φορά, μεταβολίτες οι οποίοι συνήθως μετρώνται σε άλλες εξετάσεις αίματος. Στην δεύτερη κλινική δοκιμή το τεστ ταυτοποίησε κατά 88% τα παιδιά που είτε είχαν είτε δεν είχαν αυτισμό. Μολονότι η ακρίβεια του τεστ παραμένει υψηλή, τα αποτελέσματα δείχνουν ότι οι μεταβολίτες που αποκλείστηκαν από την δεύτερη δοκιμή αποτελούν "κλειδιά" ως προς τον αυτισμό. Τι σημαίνει αυτό με πιο απλά λόγια; Ότι οι επιστήμονες είναι ένα βήμα πιο κοντά στην ανακάλυψη της αιτίας εμφάνισης τους αυτισμού. Ας μην ξεχνάμε ότι για δεκαετίες, ο αυτισμός αποδιδόταν ακόμη και σε κακή γονεϊκότητα, παρά το γεγονός ότι είναι περισσότερο από σαφές ότι οι νευροδιαφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό προκαλούνται κυρίως από γενετικούς λόγους, την έκθεση σε χημικά, μεταβολικές ανισορροπίες. Ωστόσο, αν δεν υπάρξει μια συγκεκριμένη αιτία, αυτό το "αυτο-μαστίγωμα" των γονέων μπορεί να συνεχίζεται ες αεί.